Progetti dei pazienti

STEFANIA PEDRONI E IL GRUPPO CINGOLI UILDM

STEFANIA PEDRONI è VicePresidente nazionale UILDM e referente territoriale del GFB per la provincia di Modena. (Referenti territoriali GFB).

Dal 2020 ha creato il GRUPPO CINGOLI UILDM.

 

CONTATTI

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RASSEGNA STAMPA

E' nato il Gruppo Cingoli - UILDM -  17 novembre 2020

Conoscere meglio le distrofie muscolari dei cingoli - UILDM - 18 giugno 2020

Distrofie dei Cingoli un Webinar - Uildm -  15 giugno 2020

 

 

 

 

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Carles Sanchez Riera malato e ricercatore nel campo delle malattie neuromuscolari

carlos sanchez riera
Ricercatore nel campo delle malattie neuromuscolari

Affetto lui stesso da distrofia dei cingoli, il suo obiettivo è fare luce sulle differenze muscolari nel
medesimo soggetto: "Non tutto è bianco o nero, ci sono muscoli del nostro corpo che funzionano, potrebbero essere la
chiave per affrontare queste malattie"

 

SITO WEB
https://www.diversitamuscolare.it/

 

RASSEGNA STAMPA


2020
Carles Sanchez Riera a Il Granello di Sale -  8 Luglio 2020 - FinestrAperta

Beta-sarcoglicanopatie: La ricerca e la telemedicina  -  Spazio Libero - Rai Parlamento  24 luglio 2020 Rai 3

carles

El hombre que investiga su enfermedad rara: “Hay muchas preguntas por resolver” – Lavanguardia - 25 luglio 2020

 

2017
Una luce sulle Distrofie - Spazio libero Rai Parlamento  - 18 maggio 2017  - Rai 3

Intervista a Carles Spazio Libero 18 Maggio 2017

 

PUBBLICAZIONI

Am J Pathol. 2017 Aug;187(8):1814-1827. doi: 10.1016/j.ajpath.2017.04.011. Epub 2017 Jun 12.
Platelet-Derived Growth Factor BB Influences Muscle Regeneration in Duchenne Muscle Dystrophy
Patricia Piñol-Jurado 1, Eduard Gallardo 1, Noemi de Luna 1, Xavier Suárez-Calvet 1, Carles Sánchez-Riera 2,
Esther Fernández-Simón 1, Clara Gomis 3, Isabel Illa 1, Jordi Díaz-Manera 4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28618254/

Front Physiol. 2020 Sep 16;11:553198. doi: 10.3389/fphys.2020.553198. eCollection 2020.
Skeletal Muscle-Derived Human Mesenchymal Stem Cells: Influence of Different Culture Conditions on
Proliferative and Myogenic Capabilities
Stefano Testa 1, Carles Sánchez Riera 1, Ersilia Fornetti 1, Federica Riccio 1, Claudia Fuoco 1, Sergio
Bernardini 1, Jacopo Baldi 2, Marco Costantini 3, Maria Laura Foddai 2, Stefano Cannata 1, Cesare Gargioli 1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33041857/

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Amici di Gloria e Samuel - L'atassia da mutazione della Neurofascina

gloria e samuel

Fratello e sorella sono colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare.
Il loro è l’unico caso conosciuto al mondo. Un male per il quale ad oggi non esiste cura.

L'ATASSIA DA MUTAZIONE DELLA NEUROFASCINA

Si chiama atassia da mutazione genetica della Neurofascina. Comporta la progressiva perdita della coordinazione muscolare. Una malattia rarissima, sembra persino unica al mondo, perché la mutazione che ne è causa è stata individuata per la prima volta, dopo anni di studi, in due fratelli di Premana, paese di poco più di duemila abitanti abbarbicato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.

GLORIA E SAMUEL

Una storia, quella di Gloria e Samuel Gianola, 25 e 18 anni, che unisce i temi della ricerca scientifica e della solidarietà di un’intera comunità, e soprattutto che narra della tenacia di due genitori che non si sono mai arresi.

“Un calvario fatto di ricoveri ed esami. Nessuno riusciva a capire di cosa si trattasse, anche se inizialmente tutto sembrava indirizzare verso una patologia benigna; ci avevano incoraggiato. Poi però il peggioramento durante l’adolescenza, la rigidità muscolare, la sedia a rotelle fino all’allettamento. E ancora non avevamo quella diagnosi che è arrivata solo nei mesi scorsi. In letteratura nessuna malattia è mai stata descritta con questa mutazione.”

DR.SSA SARA BONATO

«I due fratelli premanesi sono stati tra i miei primi pazienti — ricorda Sara Bonato, neurologo della Fondazione Irccs Cà Granda Ospedale Maggiore —. Sono entrati in ambulatorio e sono stati subito speciali.
Negli anni abbiamo cercato di tamponare problemi e necessità, ma senza una diagnosi precisa non sapevamo nemmeno cosa aspettarci. Rappresentano l’unico caso al mondo in cui l’alterazione di un gene, chiamato Neurofascina, di cui sappiamo ancora pochissimo, ha provocato una gravissima forma di atassia.
Lo studio del Policlinico è stato pubblicato su un’importante rivista scientifica e da ora in poi ci impegneremo per arrivare ad una terapia per aiutare Gloria e Samuel e i pazienti che verranno».

SOSTIENICI

E’ stato aperto un conto corrente per finanziare le ricerche su questa mutazione.

Samuel e Gloria siamo tutti noi. Le loro speranze sono le nostre. Qualcosa è già stato fatto, ma vogliamo fare ancora di più; questi studi forse non salveranno Gloria e Samuel, ma rappresentano un inizio. Con la pubblicazione dello studio si spera di trovare qualcuno nel mondo che abbia vissuto questa esperienza, e che possa quindi aiutare la ricerca ad uscire da questo vuoto. 

DONAZIONI

Intestazione: Fondazione Comunitaria del Lecchese Onlus
Banca della Valsassina
IBAN: IT87B0851522900000000501306
Causale: Gloria e Samuel

CONTATTI

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RASSEGNA STAMPA

2019

16 – Febbraio 2019 - A Premana concerto per D.N.A. (due nostri amici). Un aiuto per i fratelli affetti da una rara mutazione genetica – ValsassinaNews

6 Marzo 2019 - Gloria e Samuel, fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima – PrimaLECCO

17 Giugno 2019Insieme per due nostri amici – giirdimont.it

8 luglio 2019Premana. Ecco i campioni che correranno per Gloria e Samuel – Lecco Notizie

12 luglio 2019 - Premana: vince la beneficienza per Gloria e Samuel „Insieme per Gloria e Samuel: a Premana vince la solidarietà“ - Lecco Today

13 luglio 2019 - Tutti di corsa per Gloria e Samuel – Il Giorno

 

PUBBLICAZIONI

Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:66-72. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.045. Epub 2019 Mar 1.
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Edoardo Monfrini 1, Letizia Straniero 2, Sara Bonato 1, Giacomo Monzio Compagnoni 1, Andreina Bordoni
1, Robertino Dilena 3, Paola Rinchetti 1, Rosamaria Silipigni 4, Dario Ronchi 1, Stefania Corti 1, Giacomo P
Comi 1, Nereo Bresolin 1, Stefano Duga 2, Alessio Di Fonzo 5

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30850329/

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PIERMAURO FERRARI E LA CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA

 

PIERMAURO FERRARI

Piermauro Ferrari è referente territoriale del GFB dal 2017 per il Piemonte, Provincia di Alessandria. (Referenti territoriali del GFB)

Dal 2019 Piermauro ha partecipato alla CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA, come rappresentante del GFB.

 

LA CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA

la Consulta Malattie Neuromuscolari, è una rete che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative nei territori del Piemonte e della Valle d’Aosta. Le realtà aderenti a questo tavolo sono: ACMT Rete; AltroDomani Onlus; Asamsi; Associazione Neuropatie Croniche Piemonte Onlus; Associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus; CIDP Italia APS Onlus; Collagene VI Italia Onlus; Famiglie SMA; GFB Onlus; Gruppo Distrofia Muscolare di Steinert; Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus; Parent Project APS; UILDM sezione di Chivasso “Paolo Otelli”; UILDM sezione di Torino.

L’obiettivo della Consulta è quello, da una parte, di raccogliere le esigenze e le problematiche comuni delle persone che convivono con queste patologie,  l’intento è quello di creare, nel tempo, una rete collaborativa che includa pazienti, medici, istituzioni in uno scambio di informazioni multidirezionale tra tutti i suoi nodi, nell’ottica di ottimizzare i servizi e massimizzare il benessere dei pazienti.

 

RASSEGNA STAMPA

2021

Cresce la rete delle Consulte sulle malattie neuromuscolari - 8 febbraio 2021  Superando.it

 

2020

Malattie Neuromuscolari, nasce una Consulta per i pazienti di Piemonte e Valle D'Aosta - 21 gennaio OMAR Osservatorio Malattie Rare

Malattie neuromuscolari e disabilità: un lavoro condiviso per la fase 2 - 30 aprile  Superando.it

Malattie Neuromuscolari: le associazioni del Piemonte chiedono risposte - 27 maggio Superando.it

 

 

 

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©2020 GFBONLUS.IT - GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE
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