| Congressi del GFB

FIRST NATIONAL CONGRESS GFB - 19 APRILE 2013

19 aprile 2013

 

9.15 Saluti e presentazione della giornata

Alberto Fontana, Presidente UILDM (Unione Italiana Contro la Distrofia Muscolare) guarda il video

Vola Beatrice, Presidente di GFB ONLUS (Gruppo Famiglia di Beta-sarcoglicanopatia NPO) guarda il video

 

SESSIONE I Terapia genica e farmacologica

Presidenti: Roberto Maggi, Vincenzo Nigro

 

9.30 Jerry Mendell (Columbus) guarda il video

Esperienza di terapia genica presso l'ospedale pediatrico nazionale

Prof. Jerry Mendell Research Institute presso Nationwide Children's Hospital, Direttore del Gene Therapy Center e Direttore del Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center Columbus OH (USA)

 

9.50 Louise Rodino - Klapac (Columbus) guarda il video

Terapia genica beta-sarcoglicano e gettare le basi per una sperimentazione clinica

Dr.ssa Louise Rodino - Klapac Research Institute presso Nationwide Children's Hospital e Wellstone Muscular Dystrophy Clinical Research Center, Columbus OH (USA)

 

10.10 Vincenzo Nigro (Napoli) (guarda il video)

Nuova terapia genica sistemica con AAV della sarcoglicanopatia del criceto

Ordinario di genetica medica alla Seconda Università di Napoli Ricercatore TIGEM

 

10.30 Pascal Laforet (Parigi) guarda il video

Uno studio di fase I sulla terapia genica AAV1-γ-sarcoglicano per la distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2C

Centre de référence Pathologie Neuromusculaire Paris-Est Neuromuscular center Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris (FR)

 

10.50 Isabelle Richard (Parigi) (non pubblicata)

Salvataggio delle mutazioni del sarcoglicano mediante l'inibizione del controllo di qualità del reticolo endoplasmatico

Genethon - CNRS Lambe Evry (FR)

 

11.10 Pausa caffè

SESSIONE II Terapia cellulare e farmacologica

Presidenti: Massimiliano Cerletti, Anna Ambrosini

 

11.40 Massimiliano Cerletti (Boston) guarda il video

Cellule staminali muscolari e riparazione dei tessuti

Leader del gruppo Principal Investigator / Muscle Stem Cell Unit Progenitor Labs Ltd London BioScience Innovation Centre London (UK)

Dipartimento di Cellule Staminali e Biologia Rigenerativa Harvard University Cambridge, MA (USA)

 

12.20 Gerli Mattia (Londra) guarda il video

Trapianto di cellule iPS derivate in topi con LGMD2D

UCL Faculty of Life Sciences - Cell & Developmental Biology Department London UK

 

12.40 PROGETTI ESPLORATIVI TELETHON

Introduzione di Anna Ambrosini (Milano) guarda il video

Fondazione Telethon Milano

 

Dorianna Sandonà (Padova) guarda il video

Recupero farmacologico di proteine ​​misfolded: un nuovo approccio per il trattamento della sarcoglicanopatia

Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Padova

 

Gian Maria Fimia (Roma) (in arrivo)

Autofagia nelle cellule muscolari: ruolo fisiologico e possibili difetti nelle distrofie muscolari dei cingoli

Istituto Nazionale per le Malattie Infettive “Lazzaro Spallanzani” IRCCS Roma

 

Elisabetta Gazzerro (Genova) (in arrivo)

Ruolo dell’adenosina trifosfato (e-ATP) e dei recettori purinergici nella patogenesi della distrofia muscolare da deficit di alfa-sarcoglicano (LGMD2D)

IRCCS Istituto G. Gaslini - Dipartimento di Scienze Pediatriche Università di Genova

 

13.30 Pausa pranzo

SESSIONE III Aspetti clinici e comunità

Presidenti: Roberto Maggi, Paola Bonetti

 

14.30 Grazia D'Angelo (Lecco) guarda il video

Terapie farmacologiche nelle distrofie muscolari dei cingoli

Unità Neuromuscolare- IRCCS E Medea- Bosisio Parini Lecco

 

14.50 Corrado Angelini (Padova) (in arrivo)

Aspetti clinici della sarcoglicanopatia

IRCCS "S. Camillo" dipartimento di Neuroscienze Lidò

 

15.10 Paolo Banfi (Milano) guarda il video

Problemi respiratori nella sarcoglicanopatia

Nucleo Malattie Neuromuscolari, Fondazione Don Gnocchi, Milano

 

15.30 Giacomo Comi (Milano) guarda il video

Un registro italiano per le distrofie dei cingoli

Fondazione Ca 'Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università degli Studi di Milano

 

15.50 Claudio Semplicini (Padova) (in arrivo)

Distrofia dei cingoli tipo 2E: caratteristiche cliniche, genetiche e istopatologiche di un gran numero di pazienti europei

Dipartimento di Neuroscienze, Università degli studi di Padova

 

16.10 Maria Lisa Dentici (Roma) guarda il video

Il progetto Orphanet IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma

 

16.30 Alcune famiglie raccontano le loro esperienze

Emanuela Pozzan Paziente con LGMD2C guarda il video

Paola Maggiolo Madre del paziente con LGMD2E guarda il video

 

16.50 Conclusioni
 
 
COMITATO SCIENTIFICO
Prof. Roberto Maggi Dip. Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Università degli Studi di Milano
Dott.Massimiliano Cerletti (relatori)
Dr.ssa Berardinelli Angela Struttura Complessa di Clinica Neurologica e Psichiatrica dell'Età Evolutiva, Centro di Riferimento regionale per le Malattie neuromuscolari In Età Evolutiva, Istituto Mondino, Pavia
Dr.ssa Paola Bonetti Center for Genomic Science of IIT @ SEMM Fondazione Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) Milano
 

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