STATISTICHE


Tra le informazioni riportate dal registro LOVD, tutti possono notare che, per quanto riguarda la beta-sarcoglicanopatia, le mutazioni più frequenti coinvolgono gli esoni num. 1 e 3 . In Italia la mutazione più frequente è la duplicazione di otto nucleotidi (a partire dal num. 377 fino al num. 384) sull’esone num. 3. Questo è stato riscontrato in 23 casi. Lo stesso caso è stato segnalato in Brasile.

tabell pazienti

(ultimo aggiornamento 30 agosto 2011)

 

Nella seguente tabella sono riportati il numero di esani presenti nei geni delle varie forme di Sarcoglicanopatia:

 GENE

Numero degli ESONI

Alpha-sarcoglicano LGMD2D

10

Beta-sarcoglicano LGMD2E

6

Delta-sarcoglicano LGMD2F

9
Gamma-sarcoglicano    LGMD2C

8

Epsilon-sarcoglicano

11

Zeta-sarcoglicano

8

Qui è riportato lo schema rappresentativo del gene beta-sarcoglicano.

Le caselle piene indicano regioni di codifica, le caselle aperte si riferiscono a regioni non tradotte.
Gli esoni sono designati E1 – E6. La numerazione degli introni segue la numerazione degli esoni.
Le dimensioni approssimative degli introni sono indicate in kilobasi (kb)

Nello stesso database è possibile trovare informazioni sulla distribuzione di questa malattia in ciascuno nazione. La Germania ha il maggior numero di casi: 123. L'Italia segue con 45 casi, segnalati intorno all'area nord-orientale del paese.

distribuzione malattia
distribuzione malattia

Stati

Numeri pazienti con LGMD2E

ITALIA

45

GERMANIA

123

FRANCIA

21

SPAGNA

2

GRECIA

1

PORTOGALLO

6

OLANDA

33

SVIZZERA

nessun caso riportato

NORVEGIA

nessun caso riportato

ROMANIA

nessun caso riportato

RUSSIA

nessun caso riportato

SLOVENIA

nessun caso riportato

UNIONE SOVIETICA    

nessun caso riportato

IRLANDA

nessun caso riportato

GEORGIA

nessun caso riportato

UNGHERIA

nessun caso riportato

FINLANDIA

nessun caso riportato

AUSTRIA

nessun caso riportato

POLONIA

nessun caso riportato

BELGIO

nessun caso riportato

DANIMARCA

nessun caso riportato

LUSSEMBURGO

nessun caso riportato

SVEZIA

nessun caso riportato

USA

26

BRASILE

26

INDIA

4

TURCHIA

19

GIAPPONE

nessun caso riportato

GIORDANIA

nessun caso riportato

LIBIA

nessun caso riportato

MAROCCO

nessun caso riportato

PARAGUAY

nessun caso riportato

ARABIA SAUDITA

nessun caso riportato

TUNISIA

nessun caso riportato

SUDAN

nessun caso riportato

SIRIA

nessun caso riportato

IRAQ

nessun caso riportato

IRAN

nessun caso riportato

ARGENTINA

nessun caso riportato

INDONESIA

nessun caso riportato

AUSTRALIA

nessun caso riportato

CANADA

nessun caso riportato

CHINA

nessun caso riportato

EGITTO

nessun caso riportato

MESSICO

nessun caso riportato

URUGUAY

nessun caso riportato

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