Tra le informazioni riportate dal registro LOVD, tutti possono notare che, per quanto riguarda la beta-sarcoglicanopatia, le mutazioni più frequenti coinvolgono gli esoni num. 1 e 3 . In Italia la mutazione più frequente è la duplicazione di otto nucleotidi (a partire dal num. 377 fino al num. 384) sull’esone num. 3. Questo è stato riscontrato in 23 casi. Lo stesso caso è stato segnalato in Brasile.
(ultimo aggiornamento 30 agosto 2011)
Nella seguente tabella sono riportati il numero di esani presenti nei geni delle varie forme di Sarcoglicanopatia:
GENE |
Numero degli ESONI |
Alpha-sarcoglicano LGMD2D |
10 |
Beta-sarcoglicano LGMD2E |
6 |
Delta-sarcoglicano LGMD2F |
9 |
Gamma-sarcoglicano LGMD2C |
8 |
Epsilon-sarcoglicano |
11 |
Zeta-sarcoglicano |
8 |
Qui è riportato lo schema rappresentativo del gene beta-sarcoglicano.
Le caselle piene indicano regioni di codifica, le caselle aperte si riferiscono a regioni non tradotte.
Gli esoni sono designati E1 – E6. La numerazione degli introni segue la numerazione degli esoni.
Le dimensioni approssimative degli introni sono indicate in kilobasi (kb)
Nello stesso database è possibile trovare informazioni sulla distribuzione di questa malattia in ciascuno nazione. La Germania ha il maggior numero di casi: 123. L'Italia segue con 45 casi, segnalati intorno all'area nord-orientale del paese.
Stati |
Numeri pazienti con LGMD2E |
ITALIA |
45 |
GERMANIA |
123 |
FRANCIA |
21 |
SPAGNA |
2 |
GRECIA |
1 |
PORTOGALLO |
6 |
OLANDA |
33 |
SVIZZERA |
nessun caso riportato |
NORVEGIA |
nessun caso riportato |
ROMANIA |
nessun caso riportato |
RUSSIA |
nessun caso riportato |
SLOVENIA |
nessun caso riportato |
UNIONE SOVIETICA |
nessun caso riportato |
IRLANDA |
nessun caso riportato |
GEORGIA |
nessun caso riportato |
UNGHERIA |
nessun caso riportato |
FINLANDIA |
nessun caso riportato |
AUSTRIA |
nessun caso riportato |
POLONIA |
nessun caso riportato |
BELGIO |
nessun caso riportato |
DANIMARCA |
nessun caso riportato |
LUSSEMBURGO |
nessun caso riportato |
SVEZIA |
nessun caso riportato |
USA |
26 |
BRASILE |
26 |
INDIA |
4 |
TURCHIA |
19 |
GIAPPONE |
nessun caso riportato |
GIORDANIA |
nessun caso riportato |
LIBIA |
nessun caso riportato |
MAROCCO |
nessun caso riportato |
PARAGUAY |
nessun caso riportato |
ARABIA SAUDITA |
nessun caso riportato |
TUNISIA |
nessun caso riportato |
SUDAN |
nessun caso riportato |
SIRIA |
nessun caso riportato |
IRAQ |
nessun caso riportato |
IRAN |
nessun caso riportato |
ARGENTINA |
nessun caso riportato |
INDONESIA |
nessun caso riportato |
AUSTRALIA |
nessun caso riportato |
CANADA |
nessun caso riportato |
CHINA |
nessun caso riportato |
EGITTO |
nessun caso riportato |
MESSICO |
nessun caso riportato |
URUGUAY |
nessun caso riportato |
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