Il progetto QUALITY è promosso dall’organizzazione GFB Odv www.lgmd2e.org .

Da 11 anni GFB si occupa dei pazienti affetti da distrofia dei cingoli di tipo 2C/R5-2D/R3-2E/R4 (alfa, beta e gamma-sarcoglicanopatia) e della ricerca scientifica nel settore. Il presidente e fondatore di GFB è Beatrice Vola .

Fino al 2010 la distrofia dei cingoli LGMD2E o LGMDR4 era considerata una patologia negletta, a significare una completa assenza di ricerca scientifica sulla malattia. Non esistevano associazioni dedicate a questa malattia e pochi erano gli studi clinici sui pazienti.

Attualmente esiste un solo progetto di ricerca scientifica per la LGMD2E o LGMDR4, basato sulla terapia genica, e attualmente è in corso il primo trial clinico sui pazienti, condotto da Sarepta Therapeutics (SRP-9003). GFB ha finanziato tutta la parte preclinica del progetto.

La struttura del trial si può visionare su clinicaltrials.gov al seguente link:

https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03652259?cond=lgmd2e&draw=2&rank=2

Non esistono registri pazienti per la LGMD2E o LGMDR4 e le altre forme di distrofia dei cingoli 2D o LGMDR3 e 2C o LGMDR5. Quest’anno è stato avviato in Italia un registro per le LGMD.

Altri studi di terapia genica sono in corso per la LGMD2D o LGMDR3 e 2C o LGMDR5 e presto dovrebbero partire i trial clinici di fase 1. Ulteriori informazioni sono pubblicate sul sito di GFB al link:

http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/scientific-research.html

Attualmente GFB resta ancora l’unica organizzazione esistente dedicata alla LGMD2E o LGMDR4 . In questi 11 anni GFB si è impegnato nella ricerca di altre famiglie colpite da queste malattie e attualmente è in contatto con oltre 600 pazienti, sparsi in tutto il mondo e in vari gruppi.

Siamo fortemente convinti che insieme si può fare di più !

GFB intende avviare il progetto Quality per meglio definire i dati raccolti negli anni passati.

Il progetto QUALITY è promosso dall’organizzazione GFB, per strutturare i dati dei pazienti internazionali raccolti negli anni passati, studiare la qualità di vita dei pazienti, favorire la partecipazione dei pazienti a studi di storia naturale e trial clinici.

• Strutturare i dati dei pazienti del GFB
• Studiare la qualità di vita dei pazienti
• Studiare l’impatto delle nuove terapie sulla qualità di vita
• è mirato ai pazienti affetti da LGMD2E o LGMDR4, poi in una fase successiva verrà esteso ai pazienti affetti da LGMD2C o LGMDR5 e 2D o LGMDR3.
• favorire l’accesso dei pazienti ad eventuali trial clinici.

• Pazienti del GFB
• Pazienti di gruppi internazionali
• Pazienti di associazioni in Europa
• Pazienti di associazioni in USA
• Pazienti di altre associazioni internazionali
• Il prof. Yvan Torrente e la dr.ssa Villa Chiara, Policlinico di Milano, Italia.
• Altri centri clinici in Europa e internazionali.

Nel questionario saranno presenti quesiti relativi alle seguenti aree tematiche:

• Informazioni generali
• Mobilità
• Svolgimento attività quotidiane
• Fatica nel compiere azioni quotidiane
• Benessere psicologico

I quesiti saranno semi-strutturati, con prevalenza della tipologia a scelta multipla.

Nel 2021 verrà somministrato il primo questionario ai pazienti affetti da LGMD2C-2D-2E (o LGMDR5-LGMDR3-LGMDR4) . Negli anni successivi verranno somministrati altri questionari di aggiornamento, per studiare l’evoluzione della patologia. Si prevede di somministrare il questionario almeno ogni 6 mesi.

E’ prevista la possibilità di assegnare un finanziamento ai centri clinici che parteciperanno.

Tutti i dati saranno raccolti col consenso informato dei pazienti. Verranno rielaborati a livello statistico e pubblicati su una rivista scientifica del settore. Nella pubblicazione saranno citati tra gli autori tutte le associazioni e i centri clinici che avranno partecipato allo studio.

Inviare una email a     Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Per ulteriori informazioni è possibile fissare una videochiamata Zoom con lo Staff del progetto Quality.

Il progetto è interamente finanziato da GFB.