Il progetto di terapia genica per la LGMD2E


2012

INIZIA IL PROGETTO DI TERAPIA GENICA FINANZIATO DA GFB

Nel 2012 inizia il progetto di trasferimento del gene Beta-sarcoglicano per il trattamento della distrofia muscolare di tipo 2E all'Istituto di Ricerca Nationwide Children's Hospital di Columbus Ohio.

I Dr. JR Mendell e  Dr.ssa L. Rodino Klapac iniziano il loro lavoro, che si basa sulle loro esperienze acquisite completando uno studio simile per il trattamento, attraverso una terapia di trasferimento genico, della Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D.


Mendell ha spiegato in dettaglio gli obiettivi e le fasi del percorso da seguire:
Fase 1. Determinazione dell'efficacia preclinica del trasferimento del gene beta-sarcoglicano umano, utilizzando virus ricombinante adeno-associato per agire come veicolo di consegna, nei topi con deficit di beta-sarcoglicano. Tempo richiesto: un anno.
Fase 2. Preparazione normativa per uno studio clinico intramuscolare di trasferimento genico con virus ricombinante adeno-associato del beta-sarcoglicano umano, incluso lo studio tossicologico formale / biodistribuzione e produzione clinica di vettori. Tempo richiesto: circa un anno.
Fase 3. Eseguire uno studio intramuscolare di terapia genica clinica con trasferimento di beta-sarcoglicano umano  con virus adeno-associato ricombinante (nel muscolo "extensor digitorum brevis") in pazienti con LGMD2E. Tempo richiesto: circa un anno a partire dalla chiusura dell'obiettivo precedente.

2015

CONCLUSA LA FASE 2

Terminata la seconda fase del progetto. Nell'agosto 2015 sono stati pubblicati la prima e la seconda fase del progetto sulla rivista Gene Theraphy.

Beta-Sarcoglycan gene transfer decreases fibrosis and restores force in LGMD2E mice .

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2016

VERSO IL TRIAL CLINICO

Il 17 Marzo il GFB Onlus partecipa al congresso Myology 2016 a Lione, dove incontra il Dr. Mendell. Sono presenti Beatrice Vola (presidente GFB), Marco Perlini (Vicepresidente), Dr. Francesca De Santis (ospedale Policlinico di Milano) e una interprete.

Settembre 2016:

Un altro grande sforzo per l'associazione che ha sede a Talamona in provincia di Sondrio. Venerdì 9 settembre GFB ONLUS ha inviato un altro contributo a Columbus Ohio, di 202.500 $. Dal 2012 ad oggi le famiglie del GFB hanno supportato finanziariamente i laboratori americani per un totale di 1.322.500 $. GFB è attualmente l'unico finanziatore del progetto.
Nell'aprile 2017 è stato pubblicato il secondo articolo sul progetto di terapia genica.

"Systemic AAV-Mediated Beta-sarcoglycan Delivery Targeting Cardiac and Skeletal Muscle Ameliorated Histological and Funcional Deficits in LGMD2E Mice"

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gfb onlus settembre 2016

2017 MAGGIO

nasce la company Myonexus Therapeutics - il viaggio verso la sperimentazione clinica.

L'obiettivo della company Myonexus Therapeutics, nata a Columbus nel maggio 2017, è quello di sviluppare la terapia genica per la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) di tipo 2B, 2C, 2D, 2E e 2L (entro l'anno 2027).

GFB Onlus è membro di  Myonexus. La nostra associazione, che rappresenta uno dei sostenitori della company, ha inviato il 15 giugno 2017 un importo totale di 225.000 $. Insieme a GFB Onlus, anche la Fondazione LGMD2D e la Fondazione KURT + PETER hanno contribuito a questo progetto.

In particolare, per quanto riguarda LGMD2E, sono previsti due diversi studi clinici, rispettivamente per gli anni 2017 e 2020; l'ultimo (del 2020) avrà luogo anche a Milano.

2018 APRILE

nasce la company Myonexus Therapeutics - il viaggio verso la sperimentazione clinica.

Myonexus Therapeutics riceve dalla FDA la designazione di farmaco orfano per il trattamento della distrofia dei cingoli di tipo 2E.

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2018 MAGGIO

GFB Onlus annuncia che Myonexus, una società di biotecnologie in cui ha investito, ha firmato una partnership esclusiva con Sarepta Therapeutics, per l'avanzamento di molteplici programmi di terapia genica, finalizzati al trattamento di forme distinte di distrofie muscolari dei cingoli.

Il 3 maggio 2018 Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una società biofarmaceutica in fase commerciale focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo della medicina genetica di precisione per il trattamento di malattie neuromuscolari rare, e Myonexus Therapeutics, Inc., una società di biotecnologia in fase clinica che sviluppa terapie geniche trasformative per varie forme di distrofie muscolari dei cingoli (LGMD), ha stretto una partnership esclusiva per far avanzare molteplici programmi di terapia genica volti a trattare forme distinte di LGMD.
GFB Onlus ha preso parte alla firma di questo accordo tra Sarepta e Myonexus, due società di biotecnologia con sede negli Stati Uniti. GFB Onlus ha finanziato la maggior parte del lavoro preclinico su MYO-101, la terapia genica per la LGMD2E.

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2018 OTTOBRE

VENGONO TRATTATI I PRIMI 3 PAZIENTI

Myonexus Therapeutics ha annunciato l'avvio di uno studio clinico di terapia genica sistemica per la beta-sarcoglicanopatia o LGMD2E. Il primo paziente della sperimentazione è stato curato nell'ottobre 2018 e tutti i pazienti del primo gruppo saranno trattati nel 2018, i primi risultati saranno annunciati all'inizio del 2019. Michael Triplett, presidente di Myonexus, ha dichiarato che Myo-101 può essere la prima terapia completa per i pazienti LGMD2E. Myo-101 è il culmine di anni di duro lavoro ed esperimenti, ha aggiunto il dott. Jerry Mendell.

2019 FEBBRAIO

RESULTATI PRELIMINARI SUL TRIAL CLINICO PER LA LGMD2E E ACQUISIZIONE DI MYONEXUS

Il 27 febbraio Sarepta ha pubblicato i risultati preliminari sul primo studio di terapia genica condotto su pazienti con LGMD2E a Columbus, Ohio, USA. Programma in cui i primi tre pazienti trattati hanno dimostrato l'espressione robusta e diffusa della proteina beta-sarcoglicano. A seguito di questi promettenti risultati, Sarepta ha annunciato che acquisirà Myonexus Therapeutics.

Qui i risultati pubblicati

2019 OTTOBRE

La terapia genica SRP-9003 mostra risultati molto incoraggianti a 9 mesi nelle LGMD, comunicato di Sarepta

Nuovi dati a nove mesi di trattamento nel trial di fase 1 mostrano che una singola somministrazione del terapia genica SRP-9003 (precedentemente Myo-101) a basso dosaggio migliora significativamente  le misure funzionali e abbassa i livelli di un biomarcatore di danno muscolare in tre bambini con distrofia muscolare dei cingoli  (LGMD) tipo 2E.

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2020 FEBBRAIO

SAREPTA ANNUNCIA: "abbiamo trattato altri tre pazienti ora nel gruppo ad alto dosaggio per la LGMD2E".

I risultati  di espressione e sicurezza saranno disponibili nel secondo trimestre e prevediamo di annunciare tali dati in occasione di un meeting  medico nel secondo trimestre".

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2020 GIUGNO

Sarepta annuncia positivi dati funzionali e di espressione per il trial di terapia genica SRP-9003 per trattare la lgmd2e.

Nel comunicato sono riportati dati positivi a  3 mesi di trattamento  ad alto  dosaggio. Inoltre nei pazienti trattati a basso dosaggio ci sono  ancora miglioramenti anche dopo i 9 mesi di trattamento.

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2020 settembre

La terapia genica sperimentale SRP-9003 di Sarepta Therapeutics per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E mostra miglioramenti funzionali sostenuti a 18 mesi dopo la somministrazione

- Sono stati osservati miglioramenti funzionali continui a 18 mesi nella coorte a basso dosaggio -

- Il primo sguardo ai risultati funzionali nella coorte ad alto dosaggio ha riscontrato miglioramenti 6 mesi dopo la somministrazione -

- I risultati in entrambe le coorti continuano a rafforzare il profilo di sicurezza e tollerabilità di SRP-9003 -

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AGENDA DEL PROGETTO

November 8th-11th 2011: Participation of Beatrice Vola in the TREAT-NMD INTERNATIONAL CONFERENCE in GENEVA; 8-11 NOVEMBER 2011 meeting: Beatrice Vola and Prof. Jerry Mendell, Columbus USA.

May 16th 2012: first conference call with Dr. Mendell and Dr. Rodino, participation of Dr. Cerletti and Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola and Perlini Marco.

July 24th 2012: second conference call with Dr. Mendell and Dr. Rodino, participation of Dr. Cerletti and Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola and Perlini Marco. Start of the first phase with a funding of $ 172,500

November 1st-2nd  2012: Meeting: Dr. Massimiliano Cerletti in Columbus OHIO USA and Dr Jerry Mendell for discussing the state of gene therapy on sarcoglycan and the ongoing project on the beta.

April 19th 2013: First National Conference GFB Milan, meeting: the GFB, Dr. Mendell and Dr. Rodino.

terapia genica

Primo Congresso Nazionale GFB, 19 aprile 2013, Milano Italia. Da sinistra Gonnella A., Dr.ssa Rodino Klapac L., Prof. Mendell J., Vola B., Dr.ssa Bonetti P., Perlini M.

28 ottobre 2013: Terza Conference Call del GFBET coi  Dott. Mendell e  Rodino, partecipazione di Dott. Cerletti e Bonetti, Fam. Gonella Andrea, Beatrice Vola e Perlini Marco, si discute la relazione della prima fase. Inizio della seconda fase con il secondo contributo di 373.750 $.

Settembre 2014: Quarta teleconferenza con il Dott. Mendell (partecipanti Dott. Rodino, Dott. Cerletti, Bonetti, Vola, Perlini, Gonnella) per un aggiornamento sull'andamento della seconda fase. Invio di un contributo aggiuntivo di $ 373.750.

15 gennaio 2015: incontro “Terapia genica e sperimentazioni cliniche per MD” con la Dott.ssa Alessandra Govoni, Policlinico di Milano (Partecipanti Gonella, Dott.ssa Bonetti, Perlini, Vola). La Dott.ssa Alessandra Govoni ha lavorato nel 2014 a Columbus con il Prof. Mendell.

20 agosto 2015: sulla rivista scientifica Gene Therapy è stato pubblicato l'articolo "Il trasferimento genico del beta-sarcoglicano riduce la fibrosi e ripristina la forza nei topi LGMD2E" dei Prof. Mendell e Rodino.

20 novembre 2015: quinta conference call con il Prof. Mendell (partecipanti Dr.ssa Rodino, Dr. Pozgay, Cerletti, Bonetti, Torrente, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere l'inizio della sperimentazione clinica per LGMD2E. Inizio della prima sperimentazione clinica per LGMD2E con il quarto contributo di $ 200.000.

17 marzo 2016: Congresso Myology 2016, Lione Francia (Partecipano Prof. Mendell, Perlini, Vola, De Santis Francesca per Yvan Torrente), si discute  la sperimentazione clinica sistemica per LGMD2E.

Da destra Dr.ssa De Santis F., Vola B., Prof. Mendell J., Perlini M.

24 marzo 2016: sesta  call con il Prof. Mendell (partecipanti Prof Mendell, Dr.ssa Rodino, Torrente, Bonetti, Vola, Perlini, Gonella), per discutere la sperimentazione clinica sistemica per LGMD2E.

5 maggio 2016: Riunione del Comitato Scientifico-medico GFB ONLUS presso il Policlinico di Milano (partecipano Prof Torrente, Dr. Bonetti, Vola, Perlini, Gonella, Rigoni), per la discussione del quinto rapporto di Columbus.

Incontro delle  famiglie e degli sponsor di GFB (partecipanti famiglie Vola, Perlini, Gonnella, Rigoni, Ferrari, Gazzola, Adamczyk, Vinci per associazione Walter Vinci Onlus), per discutere i progetti di terapia genica americana.

8 settembre 2016: settima teleconferenza con il Dr. M. Triplett (in presenza del Dr. Bruce Halpryn, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere della Myonexus Therapeutics Company. Inviato un contributo aggiuntivo al progetto di 202.500 $.

4 aprile 2017: è stato pubblicato sulla rivista scientifica Gene & Cell Therapy l'articolo "Sistemic AAV-Mediated Beta-sarcoglycan Delivery Targeting Cardiac and Skeletal Muscle Ameliorated Histological and Funcional Deficits in LGMD2E Mice" del Prof. Mendell e Rodino.

20 aprile 2017: ottava  call con il Dr. M. Triplett (partecipante a Rev1 Ventures, Dr. Bruce Halpryn, prof. Torrente, Vola, Perlini, Gonnella) per discutere della Myonexus Therapeutics Company.

15 maggio 2017: nasce la Myonexus Therapeutics Company.

15 giugno 2017: GFB ONLUS entra nella Myonexus Therapeutics Company con 225.000 $.

30 aprile 2018: nona conference call con  M. Triplett (partecipanti Vola, Perlini, Gonnella) per discutere l'accordo tra GFB Onlus - Myonexus - Sarepta per lo sviluppo di Myo-101.

2 maggio 2018: GFB Onlus partecipa alla firma dell’accordo Myonexus - Sarepta.

17 maggio 2018: primo incontro del SAB (Scientific Advisor Board) a Chicago, il GFB è rappresentato da Yvan Torrente, è la prima riunione del comitato medico scientifico di Myonexus.

13 giugno 2018: decima telefonata con il PAB (Patient Advisor Board), (partecipa Vola Perlini), è la prima riunione della commissione pazienti Myonexus. Viene discusso il ruolo delle associazioni di pazienti.

Ottobre 2018: iniziano a Columbus i primi trattamenti di terapia genica su pazienti LGMD2E. Al Policlinico di Milano inizia il progetto per la creazione di un anagrafe italiana dei pazienti per LGMD2E.

30 novembre 2018: undicesima telefonata per il registro dei pazienti (partecipano Vola, Perlini, Dr. Torrente Yvan, Marchetti Giulia, Bruce Halpryn, Chris Jones). Inizia il coordinamento per la creazione dei registri per le distrofie LGMD2E e altre distrofie LGMD2D-2C.

27 febbraio 2019: dodicesima telefonata (partecipano Vola, Perlini, Michael Triplett). Vengono discussi i risultati preliminari della sperimentazione clinica per LGMD2E e l'acquisizione anticipata di Myonexus a Sarepta.

11 marzo 2019: webinar di Sarepta con i membri del PAB Myonexus Patients Advisor Board.

1 maggio 2019: congresso ASCGT a Washington, il dott.Torrente incontra lo staff di Sarepta e il prof. Mendell.

21-23 maggio 2019: webinar (Tamara Wyzansky, altri membri Sarepta, altre fondazioni di pazienti americani, Beatrice Vola, Perlini Marco, Marchetti Giulia). Vengono discussi il ruolo dei pazienti e la struttura degli studi clinici.

31 luglio 2019: quattordicesima telefonata (Tamara Wyzansky-Sarepta, Beatrice Vola, Marco Perlini). È stata discussa la creazione di un mosaico con fotografie di pazienti con Lgmd e i loro accompagnatori.

4 ottobre 2019: Comunicato stampa di Sarepta - Terapia genica SRP-9003  mostra risultati molto incoraggianti a 9 mesi nella LGMD2E.

Giugno 2020: Sarepta annuncia positivi dati funzionali e di espressione per lo studio sulla terapia genica SRP-9003 per il trattamento della lgmd2e.

Settembre 2020: il farmaco SRP-9003 di Sarepta Therapeutics  per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli tipo 2E con la terapia genica mostra buoni miglioramenti funzionali  18 mesi dopo la somministrazione

Sono stati osservati miglioramenti funzionali continui a 18 mesi nella coorte a basso dosaggio -

- Il primo sguardo ai risultati funzionali nella coorte ad alto dosaggio ha riscontrato miglioramenti 6 mesi dopo la somministrazione -

- I risultati in entrambe le coorti continuano a rafforzare il profilo di sicurezza e tollerabilità di SRP-9003 -

 

comunicati stampa

2020

SRP-9003 Gene Therapy for LGMD2E  Shows Benefit after 1 year - Muscular Dystrophy News Today - June 9 2020

New data gives hope for Limb Girdle Muscular Dystrophy gene therapy - Patient Worthy  17 giugno   2020

Sarepta Therapeutics investigational gene therapy SRP-9003 treatment of Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2E - September 28th 2020

 

2019

Myonexus Therapeutics recieves orphan drug designation for Myo-102 -  Myonexus   January 2nd 2019

Myonexus Therapeutics announces accelerated acquisition by Sarepta Therapeutics. -  2019

Clinical Update: Myo-101 For LGMD Type 2E Business update: Myonexus Acquisition - Sarepta - february 27 2019

Distrofia dei cingoli, Sarepta decide di acquisire Myonexus - Osservatorio Malattie Rare - march 12 2019

Distrofia dei cingoli 2E, primi risultati clinici favorevoli per la terapia genica - Osservatorio Malattie Rare OMAR -  April 12 2019

How an Ohio Kids' hospital Quitly Became Groung Zero for Gene Therapy - Xconomy  -  april 15  2019

Gene Delivery for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D (LGMD2D)  by Isolated Limb Infusion - PubMed.gov - July 2019

La terapia genica  SRP-9003 mostra risultati "molto incoraggianti" a 9 mesi nella distrofia dei cingoli - Sarepta Reports - october 9 2019

Distrofia dei cingoli 2E, nuovi risultati positivi per la terapia genica SRP-9003 - Osservatorio Malattie Rare OMAR - october 22 2019

 

2018

First Duchenne Patient Dosed in Microdystrophin Gene Therapy! - January 10th 2018

Young Boy Becomes First DMD Patient to Receive Investigational Systemic Microdystrophin Gene Therapy  - January 19th 2018

MDA Clinical Conference Keynote Adress by Dr. Jerry Mendell - March 2018

 How Myonexus Therapeutics is developing the first treatment for Limb Girdle Muscular Dystrophies - March 29th 2018

Myonexus Therapeutics receives FDA orphan drug designation for LGMD type 2E treatment

Pioneering, corrective gene therapies have potential to transform quality of life  April 2018

Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2E Recruitment Study - Pubmed.gov -  April 10th 2018

Clinical Research Forum Top Ten Clinical Research Achivement Awards  - April 17th 2018 

Sarepta Therapeutics Announces Partnership with Myonexus Therapeutics for the Advancement of Multiple Gene Therapy Programs Aimed at Treating Distinct Forms of Limb-Girdle Muscular Dystrophies May 3th 2018

Myonexus  Therapeutics receives  FDA  Rare Pediatric Disease Designation  May 2018

 Gene Delivery for Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D  (LGMD2D) – PubMed.gov - June 2018

Positive preliminary results from the first three children dosed in phase 1/2A gene Therapy micro-dystrophin trial – Parent Project - June 19th 2018 

MDA Funds Creation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Clinical Research Network to Speed Therapy Development  -  July 27th 2018

Myonexus Therapeutics announced the initiation of a trial for the first-ever Gene Therapy for  Beta-Sarcoglycanopathy -   2018

Atrofia Muscolare Spinale: a luglio avvio in Italia sperimentazione di terapia genica. 

Our vision for the future of Precision Genetic Medicine - Sarepta Therapeutics 2018 R&D Day

Clinical Update: Micro-dystrophin Study-101 – Sarepta  - 2018

 

2017

Myonexus Therapeutics Secures $ 2,5 Million Seed Financing to Clinically Advance Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) Gene Theraphies -  December 13th 2017

Clinical Trials Bring Hope to Kids with Spinal Muscular Atrophy  - November 21th  2017

FDA Clears IND Application for Micro-dystrophin Gene Therapy Program to Treat Duchenne  - November 8th 2017

Sarepta & Nationwide Announce FDA Clearance of IND for Micro-Dystrophin Gene Therapy Program for the Treatment of Duchenne – November 6th 2017

Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy – November 2nd 2017

Gene Therapy Continues to Show Promise for Limb-Girdle Muscular Dystrophy – June 13th  2017 

Myonexus Therapeutics, Inc. Launches to Develop Pioneering, Clinical-Stage Gene Therapies Targeting Limb-Girdle Muscular Dystrophies  - June 7th 2017

Myonexus Launches Development of Gene Therapies Targeting Limb-Girdle MD - June 8th 2017

Promising Preclinical results for LGMD gene therapy – Muscular Dystrophy UK - February 8th 2017

 

2016

AveXis Receives FDA Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101 (Gene Therapy) for SMA - July 20th 2016

 

2015

New Gene Therapy Results Announced at World Muscle Congress  -  October 6th 2015

Good news from the second patients treated in Columbus with the gen therapy into the legs.  -  September 15th 2015

Dr. Jerry Mendell discusses Gene Therapy. Dr. Jerry Mendell shares his experiences from a decade of research and the challenges in developing gene therapy for muscular dystrophy at the Jain Foundation USA patient conference. - August 7th 2015

Human α7 Integrin Gene (ITGA7) Delivered by Adeno-Associated Virus Extends Survival of Severely Affected Dystrophin/Utrophin-Deficient Mice - June 12th 2015 

Pioneering gene therapy may save babies’ lives  - June 17th 2015 

Clinical trial for Max – May 14th 2015

With Kinect, Kids May Clinch Clinical Trials (Essay) - March 21th 2015

AAV.Dysferlin Overlap Vectors Restore Function in Dysferlinopathy Animal Models - January 21st  2015

 

 

 

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