LE DISTROFIE DEI CINGOLI
Non esiste una cura efficace per le persone affette da distrofia dei cingoli (LGMD), un gruppo di 30 malattie genetiche rare, nelle quali è coinvolta in maniera predominante o primitiva la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla.
I pazienti nei primi anni di vita non manifestano i sintomi della malattia, ma solo dopo alcuni anni iniziano ad avere difficoltà a camminare, a muovere le braccia ed infine ad avere problemi respiratori e cardiaci.
LA TERAPIA GENICA
Negli Stati Uniti, e precisamente a Columbus, è in corso un progetto di terapia genica, che ha riportato ottimi risultati sui pazienti finora trattati. In questi anni infatti la terapia genica è stata provata su LGMD2E o LGMDR4, SMA1, LGMD2D o LGMDR3 e LGMD2B o LGMDR2 e ha ottenuto ottimi risultati sui pazienti trattati.
Dal 2012 il GFB Onlus, GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS, ha finanziato autonomamente il progetto di terapia genica per la distrofia LGMD2E o LGMDR4, che ora ha concluso positivamente tutta la fase preclinica. Questo progetto rappresenta per il settore delle distrofie dei cingoli la terapia più avanzata e vicina al trattamento dei pazienti.
Ora la terapia genica può essere sviluppata su 5 forme di terapie dei cingoli
- LGMD2B o LGMDR2
- LGMD2C o LGMDR5
- LGMD2D o LGMDR3
- LGMD2E o LGMDR4
- LGMD2L o LGMDR12
MYONEXUS THERAPEUTICS
Per raggiungere questo scopo, a Giugno 2018 si è costituita a Columbus, la Company Myonexus Therapeutics, per lo sviluppo nei prossimi anni di questa terapia sulle 5 forme di distrofie dei cingoli, fra cui la LGMD2E o LGMDR4, fino a renderla disponibile per tutti i pazienti in Europa e Stati Uniti.
ACCORDO MYONEXUS - SAREPTA
Nel 2019 GFB ha partecipato all’accordo Myonexus-Sarepta per lo sviluppo della terapia genica sulle 5 forme di distrofia dei cingoli. Al momento è in corso il primo trial clinico per la LGMD2E o LGMDR4.
Successivamente la terapia potrà essere sviluppata su altre malattie genetiche simili, monogeniche, che hanno l’alterazione genetica su un gene molto piccolo.
Il GFB Onlus sta lavorando coi medici del Policlinico di Milano per rendere la terapia disponibile anche in Italia nei prossimi anni.
A BREVE TERMINE
A LUNGO TERMINE
PROGETTI REALIZZATI
PROGETTI PROGRAMMATI/IN CORSO
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