I pazienti nei primi anni di vita non manifestano i sintomi della malattia, ma solo dopo alcuni anni iniziano ad avere difficoltà a camminare, a muovere le braccia ed infine ad avere problemi respiratori e cardiaci.
LA TERAPIA GENICA
Negli Stati Uniti, e precisamente a Columbus, è in corso un progetto di terapia genica, che ha riportato ottimi risultati sui pazienti finora trattati. In questi anni infatti la terapia genica è stata provata su LGMD2E o LGMDR4, SMA1, LGMD2D o LGMDR3 e LGMD2B o LGMDR2 e ha ottenuto ottimi risultati sui pazienti trattati.
Dal 2012 il GFB Onlus, GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS, ha finanziato autonomamente il progetto di terapia genica per la distrofia LGMD2E o LGMDR4, che ora ha concluso positivamente tutta la fase preclinica. Questo progetto rappresenta per il settore delle distrofie dei cingoli la terapia più avanzata e vicina al trattamento dei pazienti.
Ora la terapia genica può essere sviluppata su 5 forme di terapie dei cingoli
- LGMD2B o LGMDR2
- LGMD2C o LGMDR5
- LGMD2D o LGMDR3
- LGMD2E o LGMDR4
- LGMD2L o LGMDR12
MYONEXUS THERAPEUTICS
Per raggiungere questo scopo, a Giugno 2018 si è costituita a Columbus, la Company Myonexus Therapeutics, per lo sviluppo nei prossimi anni di questa terapia sulle 5 forme di distrofie dei cingoli, fra cui la LGMD2E o LGMDR4, fino a renderla disponibile per tutti i pazienti in Europa e Stati Uniti.
ACCORDO MYONEXUS - SAREPTA
Nel 2019 GFB ha partecipato all’accordo Myonexus-Sarepta per lo sviluppo della terapia genica sulle 5 forme di distrofia dei cingoli. Al momento è in corso il primo trial clinico per la LGMD2E o LGMDR4.
Successivamente la terapia potrà essere sviluppata su altre malattie genetiche simili, monogeniche, che hanno l’alterazione genetica su un gene molto piccolo.
Il GFB Onlus sta lavorando coi medici del Policlinico di Milano per rendere la terapia disponibile anche in Italia nei prossimi anni.
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IL NOSTRO PROGRAMMA:
A BREVE TERMINE
- Creazione di un registro pazienti per le Sarcoglicanopatie
- Organizzazione di conferenze sulle Beta-sarcoglicanopatie e le altre forme di distrofia dei cingoli
- Partecipazione a conferenze scientifiche internazionali, esibizione di poster relativi al GFB
- Registrazione di pazienti affetti da LGMD2E o LGMDR4 al GFB
- Registrazione di pazienti affetti da LGMD2C o LGMDR5- 2LGM2D o LGMDR3 - LGMD2F o LGMDR6 al GFB
- Invio di newsletter in lingua italiana, inglese e tedesca, gestione gruppo Whatsapp
- Pubblicazione di articoli relativi al GFB su riviste di associazioni di pazienti o istituzioni interessate a queste malattie o sulla stampa locale e nazionale
- Organizzazione di meeting annuali delle famiglie del GFB
- Organizzazione di servizi di trasporto per persone disabili, anche attraverso specifiche convenzioni con gli enti pubblici
- Organizzazione di gite sulle montagne con le Trekking Chaire altri sport per disabili o attività ricreative
- Supporto psicologico alle persone disabili e alle loro famiglie, corsi di aggiornamento per educatori e volontari
A LUNGO TERMINE
- Organizzazione del terzo congresso scientifico internazionale riguardante la LGMD2E o LGMDR4 e le altre Sarcoglicanopatie
I NOSTRI PROGETTI:
PROGETTI REALIZZATI
- Partecipazione all’accordo Sarepta-Myonexus, acquisizione di Myonexus in Sarepta
- Partecipazione alla costituzione della società Myonexus Therapeutics
- Finanziamento della fase preclinica del progetto di terapia genica sviluppato dal Prof. Mendell a Columbus Ohio USA (900.000 $ ) + il trial clinico (400.000 $ ) LEGGI DI PIÚ
- Primo Congresso Nazionale GFB “What next?” 9 Aprile 2013, Milano Italia
- Primo ritrovo annuale delle famiglie del GFB, 7-8-9-10 Agosto 2014 – Canazei (Trento) Italia
- Secondo Congresso Nazionale GFB “LGMD Days” 15-16-17 Ottobre 2014 – Lido di Venezia (Venice) Italia
- Creazione del network per le LGMD EuroNET 17 Ottobre 2014 – Lido di Venezia Italia
- Secondo meeting EuroNET 22 maggio 2015 - Napoli Italia
- Progetto “mobilità disabili”: acquisto pulmino con sollevatore e relativi servizi di trasporto disabili. Il GFB ha stipulato due convenzioni per il trasporto scolastico di 4 persone diversamente abili.
- Progetto "La scuola per tutti", prevede l'invio di volontari dell'associazione ai disabili nelle classi, quando non c'è l’assistenza richiesta per i disabili
- Progetto Sport, Ambiente e Disabilità, finanziato col bando volontariato 2014
- Secondo meeting annuale delle famiglie del GFB 8-9-10-11 Agosto 2015 – Valmalenco Italia
- Progetto Home Care Premium un servizio di assistenza domiciliare per le persone disabili, 2015-2016
- Terzo meeting annuale delle famiglie del GFB Luglio 2016 – Valmalenco Italia
PROGETTI PROGRAMMATI/IN CORSO
- Progetto Università per tutti
- Progetto Mobilità per persone disabili
- Progetto #Parliamone, supporto psicologico alle persone disabili e alle loro famiglie
- Progetto #Capiamoci, corsi di formazione per assistenti di disabili
- Progetto #Conosciamoli, corsi di formazione per volontari di associazioni
- Progetto #incontriamoci, zoom Meeting per i disabili e le loro famiglie
- Progetto #GFBforCovidEmergency , sostegno economico ad alcuni enti per l’emergenza Covid
- Progetto "Ausili per disabili", che prevede il rimborso parziale delle spese per ausili alle famiglie
- Progetto PONTI, progetto di Telemedicina presso l’ospedale Mondino di Pavia LEGGI DI PIÚ
