RICERCA SCIENTIFICA

PER LE SARCOGLICANOPATIE

Ci sono vari approcci di ricerca scientifica per trovare una cura alle distrofie dei cingoli. E’ importante anche sviluppare in parallelo adeguati studi di storia naturale. I trial clinici e gli studi di storia naturale sono vitali per far avanzare la ricerca per aiutare a trovare un trattamento e una cura per la LGMD.

ClinicalTrials.gov

Questo è un registro consultabile e un database dei risultati di studi clinici supportati a livello federale e privato condotti negli Stati Uniti e in tutto il mondo.

https://clinicaltrials.gov/

Pubmed

Qui si possono visualizzare tutte le pubblicazioni scientifiche sulle distrofie dei cingoli e le altre malattie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

TERAPIA GENICA

Ci sono tre studi di terapia genica per le Sarcoglicanopatie.

LGMD2E o LGMDR4
Uno progetto è in corso dal 2011 sulla LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Uniti, ci sono due pubblicazioni sulla fase preclinica del prof. Jerry Mendell e Louise Rodino Klapac.

Terapia Genica

Progetto americano di terapia genica per la LGMD2E

E’ in corso il primo trial clinico sulla LGMD2E.

LGMD2D o LGMDR3

Lo studio di terapia genica per la LGMD2D o LGMDR3 è stato sviluppato negli Stati Uniti e ci sono 4 pubblicazioni scientifiche (2008-2009-2010-2020) del dr. Jerry Mendell.

LGMD2C o LGMDR5
- Un altro studio è in corso sulla LGMD2C o LGMDR5 in Francia, ci sono due pubblicazioni scientifiche della prof. Isabelle Richard. Nel 2011 si è svolto un trial clinico.

TERAPIA CELLULARE

Uno studio è stato pubblicato nel 2012 dal prof. Giulio Cossu.

Terapia cellulare

TERAPIA CON EXON SKIPPING

Uno studio è stato pubblicato negli Stati Uniti dalla prof.ssa Elizabeth M McNally.

Terapia Exon Skipping

TERAPIA CRISPRCAS9

C’è uno studio in corso per la LGMD2i e la LGMD2G negli Stati Uniti.

Terapia CrisprCas9

STUDI CLINICI

Ci sono due studi di storia naturale per la LGMD2E o LGMDR4, uno negli Stati Uniti e uno a Milano in Italia.

Stati Uniti

Milano

C’è uno studio di storia naturale per la LGMD2C o LGMDR5 - LGMD2D o LGMDR3 -LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Unti

Stati Uniti

TRIAL CLINICI

LGMD2E o LGMDR4

Nel 2018 è partito il primo trial clinico di terapia genica per la LGMD2E o LGMDR4 negli Stati Uniti.

Gene Delivery Clinical Trial of SRP-9003 for Patients With LGMD2E (Beta-sarcoglycan Deficiency)

LGMD2D o LGMDR3

Nel 2013 è iniziato un trial di terapia genica per la LGMD2D o LGMDR3 negli Stati Uniti, condotto dal Dr. Jerry Mendell.

Gene Transfer Clinical Trial for LGMD2D (Alpha-sarcoglycan Deficiency) Using scAAVrh74.tMCK.hSGCA

LGMD2C o LGMDR5

Nel 2011 è stato effettuato un trial clinico di terapia genica in Francia per la LGMD2C o LGMDR5.

Clinical Study of AAV1-gamma-sarcoglycan Gene Therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C

LGMD2D o LGMDR3

Nel 2007, è partito un trial clinico di terapia genica negli Stati Uniti condotto dal dr. Jerry Mendell.

Gene Transfer Therapy for Treating Children and Adults With Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D (LGMD2D)

AZIENDE BIOTECNOLOGICHE E FARMACEUTICHE che lavorano sulle Distrofie dei Cingoli

Atamyo Therapeutics

AskBio

Genethon Genethon gamma-sarcoglycanopathy

Sarepta Therapeutics