TERAPIE FARMACOLOGICHE DOTT.SSA DORIANNA SANDONÀ

PER LE SARCOGLICANOPATIE


Tavola Rotonda Hands4Rare Padova | 27 Febbraio 2022

| Terapia Farmacologica

intervento della Dott.ssa Sandonà alla Tavola rotonda dell'evento hands4rare a Padova il 27 febbraio 2022 dal minuto 16.25 al minuto 28.20

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Conferenza Internazionale LGMD 2021

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Intervento della Dott.ssa Sandonà alla Conferenza Internazionale LGMD 2021 il giorno 20 settembre dal minuto 1.36.40 al minuto 2.00.10

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Combined Use of CFTR Correctors in LGMD2D Myotubes Improves Sarcoglycan Complex Recovery

| Terapia Farmacologica

Repairing folding-defective α-sarcoglycan mutants by CFTR correctors, a potential therapy for limb-girdle muscular dystrophy 2D

| Terapia Farmacologica

Hum Mol Genet . 2018 Mar 15;27(6):969-984. doi: 10.1093/hmg/ddy013.

Marcello Carotti 1, Justine Marsolier 2 3, Michela Soardi 1, Elisa Bianchini 1 4, Chiara Gomiero 5, Chiara Fecchio 1, Sara F Henriques 2 3, Romeo Betto 6, Roberta Sacchetto 5, Isabelle Richard 2 3, Dorianna Sandonà 1


Affiliations expand
PMID: 29351619 PMCID: PMC5886177 DOI: 10.1093/hmg/ddy013
Free PMC article
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29351619/

Unveiling the degradative route of the V247M α-sarcoglycan mutant responsible for LGMD-2D

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Hum Mol Genet. 2014 Jul 15;23(14):3746-58. doi: 10.1093/hmg/ddu088. Epub 2014 Feb 23.

Elisa Bianchini 1, Marina Fanin 2, Kamel Mamchaoui 3, Romeo Betto 4, Dorianna Sandonà 5


Affiliations expand
PMID: 24565866 PMCID: PMC4065151 DOI: 10.1093/hmg/ddu088
Free PMC article
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565866/

Primo convegno Nazionale GFB Milano | 19 Aprile 2013

| Terapia Farmacologica

Intervento della Dott.ssa Sandonà al primo convegno nazionale di GFB a Milano il 19 aprile 2013

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Sarcoglycanopathies: molecular pathogenesis and therapeutic prospects.

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Expert Rev Mol Med . 2009 Sep 28;11:e28. doi: 10.1017/S1462399409001203.

Sandonà D, Betto R.
Expert Rev Mol Med. 2009 Sep 28;11:e28. doi: 10.1017/S1462399409001203.
PMID: 19781108 Free PMC article. Review.


Sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive muscle-wasting disorders caused by genetic
defects in one of four cell membrane glycoproteins, alpha-, beta-, gamma- or delta-sarcoglycan. ...This
review summarises the etiopathogenesis of sarcoglycanopathies …


https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19781108/

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