Amici di Gloria e Samuel - L'atassia da mutazione della Neurofascina
Fratello e sorella sono colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare.
Il loro è l’unico caso conosciuto al mondo. Un male per il quale ad oggi non esiste cura.
L'ATASSIA DA MUTAZIONE DELLA NEUROFASCINA
Si chiama atassia da mutazione genetica della Neurofascina. Comporta la progressiva perdita della coordinazione muscolare. Una malattia rarissima, sembra persino unica al mondo, perché la mutazione che ne è causa è stata individuata per la prima volta, dopo anni di studi, in due fratelli di Premana, paese di poco più di duemila abitanti abbarbicato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.
GLORIA E SAMUEL
Una storia, quella di Gloria e Samuel Gianola, 25 e 18 anni, che unisce i temi della ricerca scientifica e della solidarietà di un’intera comunità, e soprattutto che narra della tenacia di due genitori che non si sono mai arresi.
“Un calvario fatto di ricoveri ed esami. Nessuno riusciva a capire di cosa si trattasse, anche se inizialmente tutto sembrava indirizzare verso una patologia benigna; ci avevano incoraggiato. Poi però il peggioramento durante l’adolescenza, la rigidità muscolare, la sedia a rotelle fino all’allettamento. E ancora non avevamo quella diagnosi che è arrivata solo nei mesi scorsi. In letteratura nessuna malattia è mai stata descritta con questa mutazione.”
DR.SSA SARA BONATO
«I due fratelli premanesi sono stati tra i miei primi pazienti — ricorda Sara Bonato, neurologo della Fondazione Irccs Cà Granda Ospedale Maggiore —. Sono entrati in ambulatorio e sono stati subito speciali.
Negli anni abbiamo cercato di tamponare problemi e necessità, ma senza una diagnosi precisa non sapevamo nemmeno cosa aspettarci. Rappresentano l’unico caso al mondo in cui l’alterazione di un gene, chiamato Neurofascina, di cui sappiamo ancora pochissimo, ha provocato una gravissima forma di atassia.
Lo studio del Policlinico è stato pubblicato su un’importante rivista scientifica e da ora in poi ci impegneremo per arrivare ad una terapia per aiutare Gloria e Samuel e i pazienti che verranno».
SOSTIENICI
E’ stato aperto un conto corrente per finanziare le ricerche su questa mutazione.
Samuel e Gloria siamo tutti noi. Le loro speranze sono le nostre. Qualcosa è già stato fatto, ma vogliamo fare ancora di più; questi studi forse non salveranno Gloria e Samuel, ma rappresentano un inizio. Con la pubblicazione dello studio si spera di trovare qualcuno nel mondo che abbia vissuto questa esperienza, e che possa quindi aiutare la ricerca ad uscire da questo vuoto.
DONAZIONI
Intestazione: Fondazione Comunitaria del Lecchese Onlus
Banca della Valsassina
IBAN: IT87B0851522900000000501306
Causale: Gloria e Samuel
CONTATTI
RASSEGNA STAMPA
2019
16 – Febbraio 2019 - A Premana concerto per D.N.A. (due nostri amici). Un aiuto per i fratelli affetti da una rara mutazione genetica – ValsassinaNews
6 Marzo 2019 - Gloria e Samuel, fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima – PrimaLECCO
17 Giugno 2019 – Insieme per due nostri amici – giirdimont.it
8 luglio 2019 – Premana. Ecco i campioni che correranno per Gloria e Samuel – Lecco Notizie
12 luglio 2019 - Premana: vince la beneficienza per Gloria e Samuel „Insieme per Gloria e Samuel: a Premana vince la solidarietà“ - Lecco Today
13 luglio 2019 - Tutti di corsa per Gloria e Samuel – Il Giorno
29 settembre 2021 - Premana, una speranza in più grazie a Gloria e a Samuel - La Provincia di Lecco
luglio 2022 - Malattie Rare: La Storia Di Gloria E Samuel, Fratello E Sorella Affetti Da Una Rarissima Forma Di Atassia Da Mutazione Della Neurofascina - associazionecentrodinoferrari.com
PUBBLICAZIONI
Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:66-72. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.045. Epub 2019 Mar 1.
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Edoardo Monfrini 1, Letizia Straniero 2, Sara Bonato 1, Giacomo Monzio Compagnoni 1, Andreina Bordoni
1, Robertino Dilena 3, Paola Rinchetti 1, Rosamaria Silipigni 4, Dario Ronchi 1, Stefania Corti 1, Giacomo P
Comi 1, Nereo Bresolin 1, Stefano Duga 2, Alessio Di Fonzo 5
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