Amerigo Mizzon è referente territoriale del GFB per il Lazio. (Referenti territoriali GFB).  Dal 2020 ha partecipato alla formazione della Consulta Malattie Neuromuscolari Lazio.

STEFANIA PEDRONI è VicePresidente nazionale UILDM , referente territoriale del GFB per la provincia di Modena (Referenti territoriali GFB) e rappresentante GFB nella Consulta Malattie Neuromuscolari Emilia Romagna.

Dal 2020 ha creato il GRUPPO CINGOLI UILDM.  L’obiettivo del Gruppo è creare una discussione all’interno di UILDM per seguire i nuovi sviluppi terapeutici, fare rete con le altre associazioni europee e aggiornare gli aderenti. Chi ha una forma di LGMD e vuole partecipare può scrivere una mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.: verrà ricontattato per definire lo strumento più adatto per essere aggiornato.

CONTATTI

PEDRONI STEFANIA  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.  

RASSEGNA STAMPA

2021

Avevo qualche timore. Oggi lo rifarei - Radio FinestraAperta - 19 febbraio 2021

2020

E' nato il Gruppo Cingoli - UILDM -  17 novembre 2020

Conoscere meglio le distrofie muscolari dei cingoli - UILDM - 18 giugno 2020

Distrofie dei Cingoli un Webinar - Uildm -  15 giugno 2020

Fratello e sorella sono colpiti da una mutazione genetica della coordinazione muscolare.
Il loro è l’unico caso conosciuto al mondo. Un male per il quale ad oggi non esiste cura.

L'ATASSIA DA MUTAZIONE DELLA NEUROFASCINA

Si chiama atassia da mutazione genetica della Neurofascina. Comporta la progressiva perdita della coordinazione muscolare. Una malattia rarissima, sembra persino unica al mondo, perché la mutazione che ne è causa è stata individuata per la prima volta, dopo anni di studi, in due fratelli di Premana, paese di poco più di duemila abitanti abbarbicato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.

GLORIA E SAMUEL

Una storia, quella di Gloria e Samuel Gianola, 25 e 18 anni, che unisce i temi della ricerca scientifica e della solidarietà di un’intera comunità, e soprattutto che narra della tenacia di due genitori che non si sono mai arresi.

“Un calvario fatto di ricoveri ed esami. Nessuno riusciva a capire di cosa si trattasse, anche se inizialmente tutto sembrava indirizzare verso una patologia benigna; ci avevano incoraggiato. Poi però il peggioramento durante l’adolescenza, la rigidità muscolare, la sedia a rotelle fino all’allettamento. E ancora non avevamo quella diagnosi che è arrivata solo nei mesi scorsi. In letteratura nessuna malattia è mai stata descritta con questa mutazione.”

DR.SSA SARA BONATO

«I due fratelli premanesi sono stati tra i miei primi pazienti — ricorda Sara Bonato, neurologo della Fondazione Irccs Cà Granda Ospedale Maggiore —. Sono entrati in ambulatorio e sono stati subito speciali.
Negli anni abbiamo cercato di tamponare problemi e necessità, ma senza una diagnosi precisa non sapevamo nemmeno cosa aspettarci. Rappresentano l’unico caso al mondo in cui l’alterazione di un gene, chiamato Neurofascina, di cui sappiamo ancora pochissimo, ha provocato una gravissima forma di atassia.
Lo studio del Policlinico è stato pubblicato su un’importante rivista scientifica e da ora in poi ci impegneremo per arrivare ad una terapia per aiutare Gloria e Samuel e i pazienti che verranno».

SOSTIENICI

E’ stato aperto un conto corrente per finanziare le ricerche su questa mutazione.

Samuel e Gloria siamo tutti noi. Le loro speranze sono le nostre. Qualcosa è già stato fatto, ma vogliamo fare ancora di più; questi studi forse non salveranno Gloria e Samuel, ma rappresentano un inizio. Con la pubblicazione dello studio si spera di trovare qualcuno nel mondo che abbia vissuto questa esperienza, e che possa quindi aiutare la ricerca ad uscire da questo vuoto. 

DONAZIONI

Intestazione: Fondazione Comunitaria del Lecchese Onlus
Banca della Valsassina
IBAN: IT87B0851522900000000501306
Causale: Gloria e Samuel

CONTATTI

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RASSEGNA STAMPA

2019

16 – Febbraio 2019 - A Premana concerto per D.N.A. (due nostri amici). Un aiuto per i fratelli affetti da una rara mutazione genetica – ValsassinaNews

6 Marzo 2019 - Gloria e Samuel, fratelli lecchesi unici al mondo affetti da una malattia rarissima – PrimaLECCO

17 Giugno 2019 – Insieme per due nostri amici – giirdimont.it

8 luglio 2019 – Premana. Ecco i campioni che correranno per Gloria e Samuel – Lecco Notizie

12 luglio 2019 - Premana: vince la beneficienza per Gloria e Samuel „Insieme per Gloria e Samuel: a Premana vince la solidarietà“ - Lecco Today

13 luglio 2019 - Tutti di corsa per Gloria e Samuel – Il Giorno

29 settembre 2021 -  Premana, una speranza in più grazie a Gloria e a Samuel - La Provincia di Lecco

luglio 2022 - Malattie Rare: La Storia Di Gloria E Samuel, Fratello E Sorella Affetti Da Una Rarissima Forma Di Atassia Da Mutazione Della Neurofascina - associazionecentrodinoferrari.com

PUBBLICAZIONI

Parkinsonism Relat Disord. 2019 Jun;63:66-72. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.02.045. Epub 2019 Mar 1.
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
Edoardo Monfrini 1, Letizia Straniero 2, Sara Bonato 1, Giacomo Monzio Compagnoni 1, Andreina Bordoni
1, Robertino Dilena 3, Paola Rinchetti 1, Rosamaria Silipigni 4, Dario Ronchi 1, Stefania Corti 1, Giacomo P
Comi 1, Nereo Bresolin 1, Stefano Duga 2, Alessio Di Fonzo 5

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30850329/

PIERMAURO FERRARI

Piermauro Ferrari è referente territoriale del GFB dal 2017 per il Piemonte, Provincia di Alessandria. (Referenti territoriali del GFB)

Dal 2019 Piermauro ha partecipato alla CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA, come rappresentante del GFB.

LA CONSULTA MALATTIE NEUROMUSCOLARI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA

la Consulta Malattie Neuromuscolari, è una rete che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative nei territori del Piemonte e della Valle d’Aosta. Le realtà aderenti a questo tavolo sono: ACMT Rete; AltroDomani Onlus; Asamsi; Associazione Neuropatie Croniche Piemonte Onlus; Associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus; CIDP Italia APS Onlus; Collagene VI Italia Onlus; Famiglie SMA; GFB Onlus; Gruppo Distrofia Muscolare di Steinert; Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus; Parent Project APS; UILDM sezione di Chivasso “Paolo Otelli”; UILDM sezione di Torino.

RASSEGNA STAMPA

2021

Cresce la rete delle Consulte sulle malattie neuromuscolari - 8 febbraio 2021  Superando.it

2020

Malattie Neuromuscolari, nasce una Consulta per i pazienti di Piemonte e Valle D'Aosta - 21 gennaio OMAR Osservatorio Malattie Rare

Malattie neuromuscolari e disabilità: un lavoro condiviso per la fase 2 - 30 aprile  Superando.it

Malattie Neuromuscolari: le associazioni del Piemonte chiedono risposte - 27 maggio Superando.it