Sono stati osservati miglioramenti funzionali continui a 18 mesi nella coorte a basso dosaggio. Il primo sguardo ai risultati funzionali nella coorte ad alto dosaggio ha riscontrato miglioramenti 6 mesi dopo la somministrazione.
I risultati in entrambe le coorti continuano a rafforzare il profilo di sicurezza e tollerabilità di SRP-9003.

28 settembre 2020:  Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), leader nella medicina genetica di precisione per le malattie rare, ha annunciato oggi i risultati positivi dello studio in corso su SRP-9003 (rAAVrh74.MHCK7.hSGCB), la terapia genica sperimentale della Società per la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E). I risultati includevano dati funzionali di 18 mesi da tre partecipanti allo studio clinico nella coorte a basso dosaggio e dati funzionali a 6 mesi da tre partecipanti nella coorte ad alto dosaggio.

SRP-9003 è in fase di sviluppo per il trattamento della LGMD2E (nota anche come beta-sarcoglicanopatia e LGMDR4), una devastante malattia neuromuscolare monogenica causata dalla mancanza di proteine ​​beta-sarcoglicane. SRP-9003 è un costrutto genico che trasduce il muscolo scheletrico e cardiaco, fornendo un gene che codifica per la proteina beta-sarcoglicano a tutta lunghezza, la cui assenza è l'unica causa della degenerazione progressiva e una durata della vita ridotta caratterizzata dalla malattia. “Attualmente non ci sono trattamenti approvati per le persone con LGMD2E, una malattia che causa una disabilità significativa nei bambini e spesso porta a una mortalità precoce.

È molto incoraggiante che continuiamo a vedere dati coerenti e positivi dalla nostra terapia genica sperimentale SRP-9003 attraverso diverse misure, poiché sappiamo che la comunità ha bisogno di più opzioni, ha affermato Louise Rodino-Klapac, Ph.D., vicepresidente senior di gene terapia, Sarepta Therapeutics. “I miglioramenti nelle misure funzionali a 18 e 6 mesi nei partecipanti di entrambe le coorti che hanno ricevuto SRP-9003 sono nettamente diversi da ciò che un gruppo di storia naturale di pari età prevederebbe con LGMD2E. Questa durata
prolungata della risposta nei risultati funzionali rafforza il fatto che SRP-9003 sta arrivando al muscolo e evidenzia un miglioramento contro il danno muscolare causato dalla malattia. Se associati ai risultati di forte espressione e all'incoraggiante profilo di sicurezza visti fino ad oggi, i risultati odierni aumentano la nostra fiducia nel costrutto e forniscono ulteriori prove mentre avanziamo con la dose più alta di SRP-9003 nella fase successiva dei test clinici.
Trasduzione efficiente nel muscolo scheletrico e robusta espressione della proteina beta-sarcoglicano sono state osservate in entrambe le coorti di dose dopo l'infusione con SRP-9003 e sono state osservate riduzioni significative della creatina chinasi (CK) a 90 giorni.
Risultati specifici della coorte come segue:
Coorte 1 (dose bassa), a 18 mesi: tutti e tre i partecipanti hanno continuato a mostrare miglioramenti rispetto al basale in tutte le misure funzionali, incluso il North Star Assessment for Dysferlinopathies (NSAD), time-to-rise, quattro - scale in salita, prova di camminata di 100 metri e prova di camminata di 10 metri. Il miglioramento medio dell'NSAD
rispetto al basale è stato di 3,0 a 6 mesi e 5,7 a 18 mesi. Non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza correlati al farmaco dall'aggiornamento di un anno nel giugno 2020 e non sono state osservate diminuzioni della conta piastrinica al di fuori del range normale o segni di attivazione del complemento.
Coorte 2 (dose elevata), a 6 mesi: tutti e tre i partecipanti hanno dimostrato miglioramenti rispetto al basale in tutte le misure funzionali, inclusi NSAD, tempo di salita, salita su quattro gradini, test di camminata di 100 metri e test di camminata di 10 metri. Il miglioramento medio dell'NSAD rispetto al basale è stato di 3,7. Non sono stati osservati nuovi
segnali di sicurezza correlati al farmaco da quando i risultati dell'espressione sono stati condivisi nel giugno 2020 e non
sono state osservate diminuzioni della conta piastrinica al di fuori del range normale o segni di attivazione del
complemento.

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